ความผิดปกติของโครโมโซมในตัวอ่อนถือเป็นสาเหตุหลักที่ทำให้เกิดการแท้งในช่วงสามเดือนแรกของการตั้งครรภ์ (Miscarriage) ซึ่งพบได้ร้อยละ 60 ของการแท้งเองทั้งหมด ปัจจุบันเทคโนโลยีการรักษาผู้มีบุตรยากก้าวหน้าไปจนถึงขั้นที่สามารถตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมในตัวอ่อนได้ก่อนที่จะใส่กลับเข้าโพรงมดลูก สามารถเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ได้บุตรที่ปกติสมบูรณ์ และลดอัตราการแท้งอันเนื่องมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรมของทารกได้
โดยทั่วไปการตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรม (Genetic Disorder) แบ่งการตรวจออกเป็น 2 แบบ คือ
ร่างกายของมนุษย์ปกติทั่วไปมีโครโมโซมอยู่ 23 คู่ หากแยกออกมาเป็นแท่งก็จะได้ทั้งหมด 46 แท่ง โดยโครโมโซมคู่ที่ 1-22 จะเป็นโครโมโซมประเภทออโตโซม (Autosome) ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมและลักษณะต่าง ๆ ของร่างกาย ในขณะที่คู่ที่ 23 จะเป็นโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) ที่ควบคุมลักษณะทางเพศหรือเป็นตัวกำหนดเพศนั้นเอง
ความผิดปกติในระดับโครโมโซมสามารถแบ่งความผิดปกติได้ 2 กลุ่ม คือ ลักษณะของจำนวนโครโมโซม (Numerical) ซึ่งความผิดปกติดังกล่าว ก่อให้เกิดความผิดปกติทางร่างกาย หรือสมอง เช่น การมีจำนวนโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินกว่าปกติ ก่อให้เกิดโรคพิการดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome), โครโมโซมคู่ที่ 13 เกิน Patau Syndrome, โครโมโซมคู่ที่ 18 เกิน Edwards syndrome เป็นต้น และกลุ่มที่โครงสร้างโครโมโซม (Structural) ผิดปกติ เช่น มีการสลับตำแหน่งของโครโมโซม (Translocation) ทำให้เกิดการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ที่ผิดปกติ ทำให้เกิดภาวะมีบุตรยากและแท้งบุตร
การตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมในระดับโครโมโซม (Chromosome Abnormalities) สามารถทำได้โดยวิธีการที่เรียกว่า PGS (Preimplantation Genetic Screening) หรือปัจจุบันอาจจะเรียกอีกอย่างเป็น PGT-A (Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy) สามารถตรวจโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากจำนวนของโครโมโซมขาดหรือเกิน
นอกจากนี้ยังใช้ตรวจภาวะที่มีการสลับตำแหน่งโครโมโซมได้อีกด้วย สไมล์ ไอวีเอฟ คลินิก ให้บริการการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติในระดับโครโมโซม ด้วยเทคนิคการตรวจแบบ Next Generation Sequencing Technique
NGS คือ เทคโนโลยีการหาลำดับเบสของโครโมโซม หรือลำดับเบสในโครโมโซมให้ข้อมูลที่เกี่ยวข้องกับการวิเคราะห์โครโมโซมที่มีความละเอียดสูง สามารถตรวจสอบโครโมโซมทั้ง 24 ชนิด ที่ สไมล์ ไอวีเอฟ คลินิก ให้บริการ Next Generation Sequencing ตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมอันเนื่องมาจากความผิดปกติระดับโครโมโซมก่อนทำการย้ายตัวอ่อนเข้าสู่โพรงมดลูก จุดประสงค์เพื่อเพิ่มโอกาสการความสำเร็จของการตั้งครรภ์ ได้ทารกที่ปกติสมบูรณ์ และลดอัตราการแท้งบุตรลงได้
ยีน (Gene) คือ หน่วยพื้นฐานทางพันธุกรรมซึ่งเป็นส่วนประกอบของดีเอ็นเอ (Deoxyribonucleic Acid: DNA) รวมกันตั้งแต่ไม่กี่ร้อยยีนไปจนถึงหลายล้านรวมกัน ทั้งนี้ได้มีการประมาณว่าในร่างกายมนุษย์มียีนอยู่ที่ประมาณ 20,000-25,000 ยีน และเมื่อยีนหลาย ๆ ยีนรวมกันก็จะกลายเป็นสายดีเอ็นเอ ที่มีลักษณะเป็นแท่งเกลียว และเมื่อสายดีเอ็นเออยู่รวมกันมาก ๆ ก็จะกลายเป็นโครโมโซม
การเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของสารพันธุกรรมหรือดีเอ็นเอ ทำให้ยีนเกิดการเปลี่ยนแปลง เมื่อถ่ายทอดไปสู่รุ่นต่อไปจึงมีลักษณะบางอย่างต่างจากเดิม ซึ่งโรคที่เกิดจากความผิดปกติในระดับยีน สามารถแบ่งได้เป็น 2 กลุ่ม คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากการผ่าเหล่าของยีน โดยความผิดปกติอาจเกิดจากการถ่ายทอดกันทางพันธุกรรมของยีนเด่น (Dominant) และยีนด้อย (Recessive) เช่น โรคเลือดจางธาลัสซีเมีย, โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (Duchenne muscular dystrophy), โรคถุงน้ำในไต (Cystic Fibrosis), โรคระบบทางเดินหายใจ, และโรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของพันธุกรรม (Multiple Gene/Multifactorial Disorder) ซึ่งเป็นโรคที่เกิดจากปัจจัยการใช้ชีวิตหรือสภาพแวดล้อมที่เปลี่ยนแปลงไป เช่น โรคหัวใจ, โรคอัลไซเมอร์, โรคเบาหวาน, โรคมะเร็ง และโรคอ้วน
Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disease (PGT-M) เป็นการตรวจวินิจฉัยก่อนการฝังตัวเพื่อหาความผิดปกติระดับยีน ทาง สไมล์ ไอวีเอฟ คลินิก ให้บริการตรวจวิเคราะห์โรคทางพันธุกรรมด้วยกระบวนการ PGT-M เพื่อตรวจสอบโรคเฉพาะทางที่ก่อให้เกิดการผ่าเหล่า (Mutation) และสามารถตรวจตัวอ่อนก่อนการฝังตัว เพื่อป้องกันโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว (Single Gene Disorder) ที่จะถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้
